Akdeniz anemisi. Talasemi, Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülen ve genetik faktörler nedeniyle gelecek nesillere aktarılabilen bir anemi türüdür. Ülkemizde 1,4 milyon taşıyıcı ve yaklaşık 4500 talasemi hastası bulunmaktadır.
Bir kadın ve bir erkek taşıyıcıysa, çocuğun hastalanma şansı% 25’dir. Dünyada ciddi bir sağlık sorunu olan ve ülkemizde en sık görülen genetik hastalıklardan biri olan talasemi, tarama testleri ile tespit edilebilmektedir. Bu nedenle bu hastalık önlenebilir.
Hastalığın en ciddi şekli olan beta talasemi, bebek 6 aylık olduktan sonra ortaya çıkar ve organ hasarına neden olabilir. Hastalık tespit anından itibaren kan nakli ile kontrol edilir.
Kök hücre nakli şu anda bu hastalığın kesin tedavisidir. Ancak organların sağlam olması kök hücrelerin başarısında önemli rol oynar.
Akdeniz anemisi (talasemi) olan kişilerde anemi dışında önemli bir değişiklik olmaz ve tedaviye ihtiyaç duymaz.
Günümüzde tıp dünyasındaki gelişmeler sayesinde talasemi kontrol altına alınabilmekte, hastaların yaşam kalitesi ve süresi iyileştirilebilmektedir.
Akdeniz anemisi nasıl oluşur?
Talasemide, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan hemoglobin üretimi ile ilişkili genlerde bir kusur veya eksiklik vardır:
Kanımızın kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin dokular için oksijen taşır. Hemoglobin üretimi yetersiz veya bozuk ise oksijen taşınması düzgün yapılamaz, doku ve organlarda oksijen içeriğinin azalması sonucu solukluk, halsizlik, yorgunluk, çarpıntı ve büyüme geriliği gibi şikayetler gelişir.
Nedenler
Akdeniz anemisi (talasemi) sadece kalıtsal nedenlerle ortaya çıkar. Türkiye, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu’da 40-50 kişiden biri talasemiye neden olabilecek bir geni taşıyan her on kişiden biridir.
İnsanların bu özelliğe ait iki geni vardır, biri anneden, diğeri babadan miras alınır.
Akdeniz anemisinin ortaya çıkması için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. Talasemi taşıyan bir erkek ve kadından doğan her çocuğun yüzde 25 hastalıkla doğma şansı, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 25 sağlıklı doğma şansı vardır.
Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan biriyle evlenirse, her çocuğa sahip olma şansı% 50 ve taşıyıcı olma şansı% 50’dir. Taşıma durumunda hastalık oluşmaz. Gelecekte sağlıklı çocuk sahibi olmaları için sadece taşıyıcı olan kişilerin bilgilendirilmesi önemlidir.
Özellikle akraba evliliklerinde talasemi riski yüksek olduğu için bu kişilerin evlenmeden önce gerekli muayeneleri yaptırmaları çok önemlidir.
Hem anne hem de babada taşıyıcı bulunursa sağlıklı preimplantasyon genetik tanı (PGT) embriyoları aşı veya tüp bebek ile enjekte edilebilir ve sağlıklı bebekler doğabilir.
Beta talasemi hastaları evlenip çocuk sahibi olabilir mi?
Düzenli kan transfüzyonu ve aşırı demir yükü tedavisi gören hastaların çocukları olabilir. Taşıyıcılar, beta talasemili bir kişinin çocukları ve taşıyıcı olmayan bir kişidir. Taşıyıcı bir kişiyle evlenirse, talasemi geliştirme şansı% 50 ve her çocuk için% 50 taşıyıcı şansı vardır.
Leave a Reply